Existem documentadas 109 variantes gênicas implicadas em todo o espectro de doenças genéticas herdadas por mutação em um único gene (mendelianas).
O Colégio Americano de Genética e Genômica (ACMG) recomenda que variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas (P/PP) descobertas incidentalmente em 73 genes de doenças mendelianas sejam relatadas aos pacientes.
Isso inclui muitas variantes associadas a arritmias cardíacas genéticas potencialmente fatais. Estima-se que a taxa para arritmia genética na população geral seja de 0,05% (1:2000).
A novidade é que um grupo de pesquisadores da Universidade Northwestern afirma que essa taxa pode estar sendo subestimada.
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