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CATIFA – nova doença genética do colágeno identificada por união de processos


Pesquisadores da Universidade Vanderbilt, nos Estados Unidos, caracterizaram uma nova doença genética que acomete a produção de colágeno, a CATIFA. O estudo da equipe foi publicado na Nature Medicine e narra um processo de persistência e utilização de diversas fontes para concretizar o feito.


Inicialmente, a equipe estava explorando a função de um gene chamado RIC1 em um modelo de peixe-zebra. Utilizando uma tela genética, foi possível identificar o papel de RIC1 na produção do colágeno e sua deficiência causando anormalidades craniofaciais e outras alterações no esqueleto dos peixes.


Ao mesmo tempo, ficou conhecido um trabalho sobre a função de RIC1 realizado na Arábia Saudita. Contudo, esse trabalho relacionou a mutação no RIC1 apenas com catarata genética em um grupo de crianças de duas famílias, mas sem alterações esqueléticas. Procurada pela equipe americana, a catarata não foi identificada no peixe-zebra. Intrigados, os americanos procuraram o BioVU, o biobanco de DNA de Vanderbilt e o banco de dados de registros eletrônicos de saúde não identificados.


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