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Estudo identifica grupo de genes desregulados ligados ao autismo


O transtorno do espectro autista (TEA) representa um grande desafio clínico. Em que pese mais de 100 genes já tenham sido relacionados à doença, um grande erro genético é o responsável em cerca de 30% dos casos, com os 70% restantes mostrando etiologia multifatorial. Esse fato dificulta a identificação de biomarcadores e testes diagnóstico para o TEA.


A novidade é que um grupo de pesquisadores ligados ao Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo identificou o que pode vir a ser uma convergência funcional comum no TEA, independentemente do perfil gênico de cada paciente. Para o estudo os pesquisadores abandonaram o tradicional estudo em tecido cerebral post mortem, que não permite avaliação funcional das células, e optaram por utilizar células tronco.


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