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Encontrado gene chave no desenvolvimento de esclerose lateral amiotrófica


A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que incide em 1 a cada 50.000 pessoas no mundo. A destruição progressiva dos neurônios motores resulta em incapacidade progressiva e morte, ainda sem que existam tratamentos efetivos disponíveis. O mesmo ocorre para a versão pediátrica da doença, a atrofia muscular espinhal (SMA).


Um dos fatores que dificulta o surgimento de tratamentos eficazes para ELA é que, apesar de já terem sido identificados vários genes cuja mutação resulta em sintomas da doença, a forma de interação desses genes ainda é desconhecida. A novidade, contudo, é um trabalho de pesquisadores da Universidade de Malta publicado recentemente na Scientific Reports.


Os pesquisadores da ilha mediterrânea utilizaram um modelo de mosca de frutas (Drosophyla) com ELA e terminaram por identificar um gene que pode ser crucial para o melhor entendimento e tratamento da doença, o Gemin3. O Gemin3 é membro do complexo proteico survivor motor neuron (SMN), cuja deficiência causa SMA. Por sua vez, grande parte dos casos de ELA familiar podem ser creditados a alterações nos genes C9orf72, SOD1, TDP-43 e FUS.


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