A doença relacionada ao MYH9 é um distúrbio autossômico dominante causado por mutações no gene MYH9 que codifica a cadeia pesada da miosina não muscular IIA no cromossomo 22q12. Ela é caracterizada por macrotrombocitopenia congênita, tendência a sangramento, perda auditiva e catarata. A nefropatia ocorre em aproximadamente 30% dos pacientes.
A novidade é que pesquisadores da Universidade de Delaware, nos Estados Unidos, publicaram artigo recente no periódico Blood em que desvendam alguns dos mecanismos que levam à doença.
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