Buscar

Estudo mostra viabilidade de triagem genética neonatal para alterações do cromossomo 15


A síndrome de Angelman, a síndrome de Prader-Willi e outros distúrbios de replicação do cromossomo 15 (Dup 15q) são distúrbios genéticos raros não incluídos na rotina de triagem genética neonatal porque não está disponível um teste com custo que permita incluí-lo em um programa de testagem em nível populacional.


Esses distúrbios, que causam sintomas como graus variados de deficiência intelectual, alterações comportamentais, convulsões, autismo e obesidade severa, têm o diagnóstico atrasado até o surgimento dos sintomas e seu reconhecimento.


A novidade é que pesquisadores do Murdoch Children’s Research Institute anunciaram o desenvolvimento de um teste apto para ser incluído na triagem neonatal.


Quer saber mais?


Baixe o app e acesse o material completo com link do artigo, além de canais de notícias, eventos e muito mais!


Baixe aqui AppStore


Baixe aqui Google Play

1 visualização