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Panorama das mutações em mosaico no transtorno do espectro autista


Em termos do tempo do desenvolvimento em que ocorrem, as mutações da linhagem germinativa podem ser classificadas em novas ou em mosaico. A mutação nova ocorre nas células germinativas dos pais e se transmite para todas as células da prole, ao passo que a mutação em mosaico ocorre após as primeiras divisões do embrião e se transmite apenas para as células derivadas da que sofreu mutação.


Existe a ideia de que mutações em mosaico, caso atinjam células que darão origem a células cerebrais, possam desempenhar um papel no desenvolvimento do transtorno do espectro autista (TEA). Em função disso, pesquisadores da Harvard Medical School e Boston Children’s Hospital decidiram estudar o panorama das mutações em mosaico no cérebro de pacientes com TEA.


Técnicas de sequenciamento de todo o genoma em amostras de cadáveres com e sem TEA mostraram que as mutações em mosaico ocorrem com a mesma frequência em ambos os casos, mas tendem a atingir regiões específicas nos portadores de TEA.


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