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Relação da variação do número de cópias de mosaico e risco de autismo


O transtorno do espectro autista (TEA) é uma síndrome complexa, com diversas alterações genéticas contribuindo para o surgimento de dificuldades de comunicação, baixa sociabilidade e comportamentos repetitivos. Por isso, a pesquisa do TEA carece da descoberta de elos que expliquem a identidade funcional que permite às diversas alterações contribuírem para os mesmos sintomas.


Tentando jogar luz sobre a questão, pesquisadores da Universidade de Harvard conduziram a primeira investigação em grande escala sobre variantes do número de cópias (VNC) em mosaico nos portadores de TEA.


Ao identificar as diferenças entre as VNCs nas células TEA e saudáveis, os pesquisadores concluíram que o TEA provavelmente surge após a perturbação de um determinado número de células cerebrais e que os padrões de VNCs podem vir a ser úteis como marcadores de risco e gravidade da doença.


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