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Variantes genéticas no cílio primário relacionadas a diabetes e outras doenças


Tradicionalmente, há uma noção de que o cílio primário é uma organela celular cuja importância se restringe ao período do desenvolvimento e no caso de algumas doenças raras. O cílio primário é uma organela presente em quase todas as células eucariontes e, diferentemente de seus parentes próximos, flagelos e cílios, não tem relação com motilidade ou transporte de partículas. Estruturalmente, o cílio primário é uma pequena projeção presente nas células que age como uma antena.


Agora, pesquisadores da Universidade da Pensilvânia e do Hospital Infantil da Filadélfia publicaram um estudo no qual sugerem que variantes genéticas relacionadas a esta organela podem influenciar em doenças comuns como o diabetes, nefropatias e fibrose hepática.


Foram identificadas 101 associações significativas com 42 genes ciliares, que foram vistos como fortemente associados a quadros de diabetes, insuficiência renal, fibrose hepática e hipercolesterolemia. As associações se deram inclusive com variantes amplamente distribuídas na população e podem significar futuros alvos terapêuticos comuns para essas doenças.


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